عنوان اصلی: The thalassemias and related disorders
عنوان فارسی: تالاسمی و اختلالات مربوطه
قسمتی از متن اصلی:
The thalassemias, sickle cell disease, and other hemoglobinopathies represent a major group of inherited disorders of hemoglobin synthesis. The abnormal hemoglobins were reviewed in the July 2006 issue of Baylor University Medical Center Proceedings. Because of immigration patterns and population flow, these disorders are becoming increasingly more prevalent in the USA. In this article, the clinical aspects of the more common thalassemia syndromes are reviewed. For most symptomatic patients with thalassemia, there is no definite cure; only supportive management of the anemia is possible. A very limited number of patients with thalassemia may be cured by bone marrow transplantation from HLA-identical donors. Other tentative approaches to management include stimulation of fetal hemoglobin synthesis and attempts at somatic cell gene therapy. Prevention of disease transmission by carrier screening programs along with prenatal diagnosis remain of paramount importance in the reduction of these diseases worldwide.
قسمتی از متن فارسی:
تالاسمی، بیماری سلول داسی شکل و دیگر همگلوبینوپاتی ها، گروه بزرگی از اختلالات موروثی سنتز هموگلوبین را نشان می دهد. هموگلوبین های ناهنجار در ژولیه ی 2006 در نشریه ی اقدامات مرکز پزشکی دانشگاه بیلر بازبینی شدند. بدلیل نقش مهاجرت و روند جمعیت، این اختلالات بطور فزاینده در USA شایع شد. در این مقاله، جنبه های بالینی مجموعه علائم تالاسمی رایج تر بازبینی می شوند. برای بیماران مبتلا به تالاسمی با بیشترین نشانه های بیماری، هیچ درمان معینی وجود ندارد، تنها مدیریت پشتیبان کم خونی ممکن است. تعداد بسیار کمی از بیماران مبتلا به تالاسمی می توانند توسط پیوند مغز استخوان از دهنده هایی با HLA مشابه، درمان شوند. رهیافت های تجربی دیگر برای مدیریت شامل شبیه سازی سنتز هموگلوبین جنینی و مبادرت به ژن درمانی سلول های سوماتیک است. ممانعت از انتقال بیماری توسط برنامه های غربالگری حامل همراه با تشخیص پیش از تولدآ بالاترین اهمیت را در کاهش این بیماری ها در سراسر جهان دارند.